Les travaux de recherche de l’association espagnole visent à comprendre le facteur génétique dans l’apparition de l’hypertension artérielle pulmonaire (Pulmonary Arterial Hypertension ou PAH). Ce type de PAH héréditaire proviendrait d’une mutation génétique. Des antécédents familiaux ont été détectés chez 6% des patients. Le taux de mortalité est de 10 à 20%.

Objectifs du projet :

• diagnostiquer plus tôt, et mieux, le PAH héréditaire,
• Suivre les malades dès la détection des mutations génétiques aboutissant à ce syndrome,
• Renforcer la coopération entre médecins, chercheurs et patients,
• Accompagner les familles avec un psychologue et un travailleur social dans les étapes difficiles de la maladie.

Participent aux travaux de recherche 5 hôpitaux espagnols, 200 patients et leurs proches.